ПГТ эмбрионов: какие бывают виды и куда движется эта область медицины

Когда пациенты впервые слышат аббревиатуру ПГТ, многие задают один и тот же вопрос: «А нельзя просто перенести эмбрион и надеяться на лучшее?» Можно. Но с 1990 года репродуктивная медицина научилась заглядывать внутрь эмбриона до переноса, и это навсегда изменило то, как мы лечим бесплодие.

---

Что такое ПГТ на самом деле

ПГТ, преимплантационное генетическое тестирование, — это анализ клеток эмбриона, полученного в цикле ЭКО, который проводят до его переноса в матку. Биопсию обычно делают на 5–6-й день развития, когда эмбрион достиг стадии бластоцисты, а клетки берут из трофэктодермы: это наружный слой, из которого позже формируется плацента, а не сам будущий плод. Этот момент я всегда объясняю пациентам. Эмбрион не «чувствует» процедуру, и не показано, что на стадии бластоцисты забор этих клеток снижает его шансы на имплантацию. Это не шаг с нулевым риском, потому что биопсия может повредить эмбрион, а жизнеспособный эмбрион изредка откладывают из-за неточного результата, но она куда бережнее биопсии на 3-й день, которую заменила.

---

Основные виды ПГТ

• ПГТ-A, на анеуплоидию. Проверяет число хромосом в эмбрионе. Лишняя или недостающая хромосома — самая частая причина неудачной имплантации и выкидыша, и с возрастом женщины этот риск растёт.

• ПГТ-M, на моногенные заболевания. Применяется, когда один или оба партнёра — носители известной генетической мутации, например муковисцидоза или спинальной мышечной атрофии, и есть риск передать её ребёнку.

• ПГТ-SR, на структурные перестройки. Применяется, когда один из партнёров — носитель сбалансированной хромосомной транслокации. Сам носитель здоров, но часть его эмбрионов может получить несбалансированный набор хромосом.

Иногда к этому списку добавляют определение резус-фактора эмбриона и HLA-типирование, которое имеет значение, когда будущий ребёнок может стать донором стволовых клеток для старшего брата или сестры с тяжёлым заболеванием.

---

Несколько фактов, которые до сих пор удивляют коллег

• Первые роды после такого тестирования датируются 1990 годом. Тогда врачи умели определять только пол эмбриона, амплифицируя специфичную для Y-хромосомы последовательность; для анализа забирали всего одну-две клетки, а биопсию делали на 3-й день развития, на куда более хрупкой стадии эмбриона.

• Самым ранним лабораторным методом был FISH, который позволял оценить лишь ограниченное число хромосом. Современное NGS, секвенирование нового поколения, за один прогон читает все 24 типа хромосом (22 аутосомы плюс X и Y).

• Биопсию теперь делают на 5–6-й день, а не на 3-й, когда эмбрион уже давно миновал свою самую раннюю и самую хрупкую стадию. Это снизило воздействие на эмбрион и повысило точность результатов.

• Данные регистров позволяют предполагать, что ПГТ-A снижает риск выкидыша, особенно у пациенток старшего возраста, но ASRM считает эту пользу неустановленной. Общую вероятность рождения живого ребёнка оно не повышает. Выявив эуплоидный эмбрион, оно облегчает решение о переносе одного эмбриона, а именно перенос одного эмбриона позволяет избежать двойни.

---

Куда движется эта область

Для меня самое интересное в ПГТ — не то, что уже работает, а то, что происходит в лабораториях прямо сейчас.

Неинвазивное ПГТ (niPGT-A). Вместо биопсии трофэктодермы исследователи учатся читать ДНК эмбриона прямо из культуральной среды, в которой он растёт, потому что эмбрионы естественным образом выделяют в неё небольшое количество генетического материала. Метод пока экспериментальный и ещё не так точен, как классическая биопсия, но направление многообещающее: если технология созреет, исчезнет даже тот минимальный риск, который связан с забором клеток.

Искусственный интеллект в оценке эмбрионов. Алгоритмы, обученные на тысячах кадров покадровой съёмки развития эмбриона, могут оценивать вероятность имплантации без какого-либо дополнительного вмешательства, просто анализируя морфологию и время делений клеток. Пока, однако, данные говорят о том, что они идут вровень с обученным эмбриологом, а не превосходят его: крупнейшее рандомизированное исследование в 14 клиниках не смогло показать даже того, что алгоритм не уступает ручной оценке. Генетическое тестирование это не заменяет, и пока это остаётся дополнительным слоем отбора, ценность которого ещё предстоит установить.

ПГТ-P (полигенный скрининг), самая спорная тема. В отличие от ПГТ-A и ПГТ-M, которые ищут конкретные, чётко определённые проблемы, полигенный скрининг пытается оценить вероятностный риск по многофакторным признакам: рост, некоторые характеристики, риск ряда распространённых заболеваний. Научное сообщество сохраняет осторожность. Предсказательная сила таких тестов на уровне отдельного эмбриона пока очень ограничена, а этические вопросы огромны. Не случайно Великобритания, Франция и Германия жёстко регулируют само тестирование эмбрионов, причём по законам, написанным задолго до появления полигенного скрининга и вовсе не с расчётом на него, что почти не оставляет места для такого скрининга, тогда как некоторые частные компании в США продолжают его предлагать. В ближайшие годы этот спор будет только громче, и мне кажется важным, чтобы пациенты понимали разницу между «проверить здоровье эмбриона» и «выбрать желаемые признаки». Это два принципиально разных разговора.

---

Что я говорю своим пациентам

ПГТ — не способ создать «идеального» ребёнка. В своём лучшем виде это инструмент, который помогает части пациентов избежать переносов, которые заведомо не сработали бы, и облегчает эмоциональную тяжесть повторных потерь. Лечение оно укорачивает не всем: само тестирование требует времени, и для многих пациентов дорога до беременности короче не становится. Как любой инструмент, оно не универсально и не заменяет разговора с вашим врачом; для одних пациентов это серьёзное преимущество, для других оно просто не нужно. Но одно можно сказать точно: эта область движется быстрее почти любой другой в репродуктивной медицине, и то, что сегодня выглядит экспериментом, через несколько лет вполне может стать стандартной практикой.

---

Эта статья — просветительская, она не заменяет медицинскую консультацию. Имеет ли преимплантационное генетическое тестирование смысл именно для вас, зависит от вашего возраста, диагноза и количества эмбрионов; обсудите это со своим репродуктологом, а если речь идёт о наследственном заболевании — с врачом-генетиком.